Perché una tribù dell’isola di Buton ha occhi blu molto particolari

Nel Sud-est dell’Indonesia alcuni isolani di uno specifico villaggio hanno gli occhi di un azzurro molto intenso, ipnotico e decisamente inusuale.

È quell’azzurro penetrante e luminoso che ci si aspetterebbe di scorgere negli occhi di una persona bionda e di carnagione molto chiara. Anzi, talmente acceso da risultare straordinario persino per gli abitanti del Nord Europa. Eppure, quelle iridi colore del cielo riflesso nel ghiaccio appartengono a donne e uomini nativi del Sud-est asiatico, dai capelli e dalla pelle scuri. Non si tratta del risultato di contaminazioni genetiche tra popoli diversi, né tantomeno di un tratto somatico caratteristico di quella parte di mondo. Eppure, quegli occhi così incredibili sono comuni a molte famiglie.

Siamo nel Sud-est dell’Indonesia, a uno stretto braccio di mare di distanza dalla penisola di Sulawesi, precisamente sull’isola di Buton, che, con i suoi 4.400 chilometri quadrati di superficie, è la diciannovesima per dimensione tra le 17.000 dell’arcipelago indonesiano. A renderla nota in tutto il mondo è stato lo scorso settembre su Instagram Korchnoi Pasaribu, un geologo non particolarmente famoso che nel tempo libero si diletta a fare il fotografo amatoriale. I suoi scatti hanno immortalato gli occhi blu di una tribù dell’isola, e questa caratteristica così curiosa ha fatto diventare in pochi giorni le foto virali in rete.

Come mai gli occhi sono così blu?

La presenza di quella particolare colorazione dell’iride, peraltro in un’area geografica molto circoscritta all’interno di Buton, ha fatto fin da subito pensare a un qualche genere di anomalia. E il legame di parentela tra le persone con queste caratteristiche è un segno inequivocabile che si tratta di un carattere ereditario, a trasmissione genetica.

Non si tratta comunque di un vero mistero: l’ipotesi scientifica più gettonata, che più che una teoria è praticamente una certezza, è sostenuta dalle evidenze e dalle particolarità della situazione. Con massima probabilità si tratta della sindrome di Waardenburg, una malattia che, a seconda del tipo (in tutto ce ne sono quattro), si può manifestare con diverse alterazioni del colore degli occhi, della pelle e dei capelli, e talvolta in una perdita più o meno grave dell’udito. Una frazione tra il 2 e il 5 per cento delle sordità congenite, si stima, è imputabile a questa sindrome. In alcuni casi si può presentare anche un’anomala distanza tra gli occhi, una perdita molto precoce dei capelli, un gigantismo delle braccia e delle mani e anche una predisposizione ai blocchi intestinali.

Sia l’eventuale sordità sia le pigmentazioni anomale, così come le altre caratteristiche, quando si manifestano, sono presenti fin dalla nascita. La sindrome non evolve con l’età, e a volte si può presentare con tratti davvero singolari, come una pigmentazione diversa dell’occhio destro rispetto a quella del sinistro. Proprio questa peculiarità, detta eterocromia delle iridi e riscontrata anche tra gli isolani di Buton, è una conferma che siamo in presenza della sindrome in questione.

Concentrazione anomala

Come riporta la letteratura scientifica, la sindrome di Waardenburg ha una distribuzione non omogenea nella popolazione mondiale, ma mediamente si verifica in una persona ogni 40.000 circa. Si tratta, insomma, di una condizione piuttosto infrequente e che, inoltre, tende a essere più facile da riconoscere proprio laddove le persone hanno la carnagione più scura, e tendenzialmente occhi e capelli tra il marrone e il nero. La mutazione che ne sta alla base colpisce in particolare uno dei geni responsabili, durante lo sviluppo embrionale, della differenziazione della cresta neurale, da cui poi si sviluppano (tra le altre cose) i melanociti e la pelle.

Nella tribù dell’isola di Buton, come mostra la lunga serie di scatti pubblicati online, gli occhi blu sono diffusissimi, tanto da interessare la maggioranza delle persone. Il motivo di questa alta concentrazione è proprio l’organizzazione in tribù: quasi tutte le persone sono infatti imparentate tra loro, e le mutazioni genetiche associate alla sindrome continuano a essere ereditate dalle nuove generazioni. Peraltro, è stato dimostrato che i geni mutati per il particolare tipo di sindrome diffuso sull’isola sono dominanti, quindi se un genitore ha gli occhi azzurri anche il figlio li avrà con una probabilità almeno del 50 per cento (perché potrebbe ereditare l’uno o l’altro gene, e a priori non si può sapere se siano mutati entrambi oppure uno solo), e se i due genitori hanno gli occhi azzurri la prole li avrà con una probabilità almeno del 75 per cento. Questo significa che, di fatto, tale caratteristica continuerà a essere tramandata sull’isola di generazione in generazione.

In comunità più grandi, dove le parentele tra i diversi individui sono meno strette, i geni mutati della sindrome di Waardenburg tendono progressivamente a scomparire, tanto che i casi sporadici che si manifestano sono in buona parte dovuti a nuove mutazioni, più che all’ereditarietà.

Quanto avvenuto a Buton è un esempio così interessante e “da manuale”, per la genetica, che in Indonesia è stato messo a punto persino un modulo di insegnamento che parte proprio dagli occhi azzurri degli abitanti dell’isola.