L’intelligenza artificiale può aiutarci a scoprire l’origine di un tumore?

Un sistema basato su un algoritmo di “deep learning” può contribuire a identificare il sito primario da cui si è sviluppato un cancro. Su questo nuovo approccio, dalle alte potenzialità, sono stati già pubblicati su Nature alcuni risultati, con buone prospettive nella maggioranza dei casi.

Oncologi e ricercatori chiamano “Cancer of Unknown Primary” (CUP) i casi in cui non è possibile identificare il sito primario da cui ha avuto origine un tumore. Poiché la maggioranza delle decisioni terapeutiche è basata anche sul tipo di tumore primario alla diagnosi, per i medici è particolarmente difficile scegliere la strategia d’intervento più promettente quando questo è ignoto.

A oggi i CUP sono circa l’1-2 per cento del totale dei tumori. Spesso sono diagnosticati quando sono già a uno stadio avanzato e sono più difficili da curare. Anche per questo la prognosi di un cancro di origine sconosciuta è in genere sfavorevole, tanto che la sopravvivenza media dopo la diagnosi nella grande maggioranza dei casi è compresa tra i 3 e i 16 mesi. Per tentare di arrivare a una diagnosi più specifica e scovare l’origine del tumore, ai pazienti viene di solito proposto di sottoporsi a esami più approfonditi rispetto a ciò che accade per altri tipi di cancro, per esempio a numerosi test di laboratorio, endoscopie e biopsie. La procedura lunga e complessa, anche nei rari casi in cui ha successo, fa perdere tempo prezioso per la sopravvivenza del paziente.

Farsi dare una mano dall’intelligenza artificiale

Tecnologie di frontiera, algoritmi e sistemi di “deep learning” sembrano finalmente poter fornire un aiuto su questo fronte. Questo almeno dicono alcuni dati scientifici pubblicati sulla rivista Nature a maggio 2021, esito di una ricerca condotta presso il laboratorio diretto da Faisal Mahmood presso il Brigham and Women’s Hospital della Harvard Medical School di Boston, negli Stati Uniti. Il laboratorio è specializzato nell’analisi automatizzata delle immagini a fini medici.

Utilizzando vetrini istologici acquisiti di norma nel corso delle analisi diagnostiche di pazienti con tumori metastatici complessi, i ricercatori hanno cercato di individuare in essi pattern e regolarità per ottenere una diagnosi differenziale. In pratica ciò significa stilare una classifica di probabilità delle diverse possibili origini di ciascun tumore. Un approccio di questo tipo può rivelarsi utile a tutti i pazienti e non solo a quelli con CUP. In particolare può essere un’opportunità nei contesti ospedalieri in cui – per mancanza di infrastrutture, fondi o personale qualificato – le risorse sono insufficienti a svolgere indagini diagnostiche approfondite. Idealmente, una volta addestrato l’algoritmo, si potrebbe ottenere un sistema capace di garantire una buona accuratezza e che allo stesso tempo sia poco dispendioso, in termini sia di tempi sia di strumentazioni e lavoro umano.

Fortunatamente per “addestrare” l’algoritmo di intelligenza artificiale non sembrano mancare i dati. Da oltre un secolo, infatti, la raccolta di vetrini istologici è la procedura standard per ogni diagnosi di tumore. Ciò che occorre fare è mettere insieme i dati già raccolti e “darli in pasto” all’intelligenza artificiale, sperando che riesca a individuare correlazioni e peculiarità sfuggite all’occhio umano.

Dal fungo di Super Mario al 96 per cento di accuratezza

L’algoritmo di intelligenza artificiale sviluppato da Mahmood e colleghi è stato chiamato “Tumor Origin Assessment via Deep learning” e l’acronimo Toad con cui è abbreviato può ricordare il videogioco Super Mario Bros.

Il database utilizzato per l’addestramento ha incluso oltre 22.000 casi di tumore con sito primario già identificato con certezza e 6.500 casi con origine inizialmente sconosciuta, ma definita alla diagnosi e altri tumori metastatici con difficoltà crescente di definizione.

I risultati sono sembrati molto promettenti. L’algoritmo è riuscito a identificare al primo colpo in modo corretto il sito di origine del tumore 5 volte su 6 (nell’83 per cento dei casi, per la precisione). La percentuale è salita addirittura al 96 per cento se si concedevano all’algoritmo tre possibilità, ossia se si consideravano tre siti individuati come più probabili anziché uno. Come ulteriore test, per alcuni casi clinici reali, in cui l’origine del tumore non era ancora nota, le risposte automatizzate dell’algoritmo Toad sono state messe a confronto con quelle fornite da medici esperti. Su 317 casi totali presi in considerazione, l’algoritmo e i patologi si sono trovati d’accordo nel 61 per cento circa dei casi e la diagnosi corretta era inclusa, nell’82 per cento dei casi, tra le prime tre possibilità contemplate dall’algoritmo.

Oltre la genomica, oltre la trascrittomica

Come hanno premesso gli autori stessi dell’articolo pubblicato su Nature, l’intelligenza artificiale non è ovviamente l’unico metodo per scovare l’origine di un tumore. Molti studi recenti si basano, oltre che sull’approccio offerto dalla patologia tradizionale, anche su approcci di tipo genomico, trascrittomico e bioinformatico, mostrando percentuali di successo più che promettenti.

Le prestazioni di Toad, letteratura scientifica alla mano, sono confrontabili con quelle dei migliori studi a oggi disponibili nella letteratura scientifica, confermando che le tecniche avanzate di intelligenza artificiale restano una valida opzione per le diagnosi, soprattutto nei contesti in cui le risorse limitate impediscono l’uso di test genomici. L’approccio Toad basato sull’istologia potrebbe avere notevoli margini di miglioramento, dato che gli studi sono al momento siamo preliminari. È possibile che, se i risultati promettenti saranno confermati in ampi studi clinici, l’approccio si affermi nel tempo come la via più rapida per arrivare a una diagnosi che comporti minore stress per i pazienti e un numero minore di opzioni tra le ipotesi sull’origine del tumore.

Già oggi è possibile utilizzare le prime tre previsioni fornite da Toad quale guida iniziale per ridurre drasticamente il numero di ipotesi da tenere in considerazione. Passando, in sostanza, da innumerevoli possibilità ad appena tre plausibili scenari. Ed è solo il primo passo.