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5 cose da sapere sulle malattie autoimmuni

Cosa sono le malattie autoimmuni? Quali sono le più (e le meno) note o diffuse? E come si possono trattare? Questo e altro sulle patologie che danneggiano i tessuti del nostro corpo servendosi del sistema immunitario.

Il sistema immunitario è una fondamentale difesa naturale del nostro organismo contro batteri, virus, funghi, parassiti, ma anche contro le cellule tumorali e tutto ciò che viene percepito come estraneo o potenzialmente dannoso. Per questo viene spesso descritto metaforicamente come l’esercito o la polizia del corpo umano. In virtù delle sue numerose componenti, che agiscono su piani diversi in modo armonico, viene anche paragonato a un’orchestra.

Può accadere però che questo sistema di difesa non rivolga le proprie armi contro i nemici esterni e che l’armonia che governa l’orchestra si traduca in una disarmonica cacofonia. Succede per esempio quando si è affetti da malattie autoimmuni, caratterizzate cioè da un’anomala reazione del sistema immunitario contro cellule e tessuti del corpo stesso. La reazione avviene tramite la produzione di anticorpi (che in questo caso prendono il nome di autoanticorpi) e cellule immunitarie dirette contro bersagli interni.

Le reazioni autoimmuni provocano infiammazione e danneggiamento dei tessuti e possono colpire in modo specifico un certo tipo di tessuto o di organo, causando malattie solo in tale sede, oppure più organi e tessuti, producendo malattie sistemiche, con infiammazione persistente in diverse parti del corpo.

Le cause all’origine delle malattie autoimmuni non sono ancora note, anche se vi sono alcune ipotesi. Tra queste, una delle più accreditate è che vi debba essere una predisposizione genetica, a cui seguono fattori scatenanti come l’esposizione a virus, batteri, radiazioni, agenti chimici o altro. Altre domande comuni su queste malattie sono: chi colpiscono più di frequente? Quali sono le più diffuse? Come avviene la diagnosi e cosa si può fare per curarle? Ecco qualche risposta.

1. Colpiscono di più le donne

Dai dati epidemiologici sappiamo che le persone di sesso femminile sono le più colpite dalle malattie autoimmuni: il 75 per cento circa dei pazienti sono infatti donne, secondo le stime (anche se i dati sono poco precisi in quanto la diagnosi è in molti casi problematica). Le ragioni? Alcune ricerche suggeriscono una maggiore reattività del sistema immunitario delle donne, che avrebbe ragioni evolutive: difese più potenti potrebbero proteggere dalle infezioni, per esempio, durante il parto. Inoltre si è potuto osservato che gli ormoni sessuali tipici dell’organismo femminile, come gli estrogeni, predispongano a reazioni infiammatorie, mentre il testosterone, ormone presente in maggiore concentrazione nei maschi, tenda a ridurle. Altri studi si sono concentrati sul cromosoma X: le femmine ne possiedono due, diversamente dai maschi che ne hanno uno solo. L’azione di geni posti sul cromosoma X sembrerebbe favorire la risposta immunitaria, o l’espressione di altri geni nel sesso femminile.

Tra le malattie autoimmuni più frequenti nelle donne c’è l’artrite reumatoide, all’origine di problemi articolari che comprendono dolore, gonfiore, deformazioni e perdita di funzionalità. Vi è poi il lupus eritematoso sistemico, che può danneggiare diversi organi e tessuti. Molto diffusa è anche la tiroidite di Hashimoto, tra le cause più frequenti di ipotiroidismo. Un’altra malattia autoimmune conosciuta è la sclerodermia, che ha diverse forme, alcune localizzate a livello della pelle (che si ispessisce e indurisce) e altre che possono colpire anche gli organi interni, come polmoni, cuore e altro.

2. Alcune malattie molto note sono autoimmuni

Un’altra condizioni patologica nota, che ha una base autoimmune, è la psoriasi, all’origine di uno stato infiammatorio della pelle connessa a un funzionamento anomalo di alcuni linfociti T rivolti contro parti dell’organismo. In alcuni casi la psoriasi è collegata a una specifica forma di artrite. Il diabete di tipo 1 è invece causato da una reazione autoimmune contro le isole di Langerhans del pancreas, cellule che in condizioni normali producono l’insulina, necessaria a regolare i livelli glucosio nel sangue.

Delle malattie autoimmuni fa anche parte la celiachia, una reazione contro la parete dell’intestino concomitante all’assunzione di glutine. In seguito a tale reazioni i villi intestinali sono distrutti e la parete intestinale appiattita non è più in grado di assorbire i nutrienti. Un altro esempio – completamente diverso – di malattia autoimmune è la sclerosi multipla, in cui il sistema immunitario si rivolge contro la mielina che riveste le fibre nervose del sistema nervoso centrale influenzando la corretta trasmissione degli impulsi nervosi.

3. Possono essere rare, ma anche sottostimate

In diversi casi le malattie autoimmuni rientrano tra le malattie rare (qui un elenco), ma le difficoltà di giungere a una diagnosi portano a ritenere che l’incidenza di alcune tra queste possa essere sottostimata, come mettono in evidenza le associazioni che tutelano i diritti di chi ne è affetto. Di frequente per esempio la celiachia e la sclerodermia non vengono diagnosticate, con un forte impatto sulla salute e la qualità della vita di chi – senza saperlo – ne soffre. Le mancate diagnosi sono tuttavia in diminuzione, grazie alla maggiore informazione.

4. Spesso la diagnosi è difficile

In molti casi la diagnosi di una malattia autoimmune può essere complessa, in quanto i sintomi possono essere aspecifici (cioè comuni a molte condizioni patologiche) o più o meno sfumati, a seconda dei tessuti colpiti e dell’intensità della reazione. Le difficoltà diagnostiche sono naturalmente maggiori nel caso delle malattie autoimmuni più rare: in mancanza di segni e sintomi indicativi o specifici, il medico tende a formulare prima ipotesi sulle condizioni che si presentano con più frequenza.

Alcuni esami del sangue possono permettere di rilevare sia i segni dell’infiammazione in atto sia, per esempio, gli specifici autoanticorpi legati ad alcune malattie autoimmuni. Tra questi, gli anticorpi antinucleo che si riscontrano nel lupus, oppure il fattore reumatoide che in alcuni casi è associato all’artrite reumatoide. È bene però ricordare che alcuni fattori rilevabili con gli esami del sangue possono essere presenti anche in persone non affette dalla malattia. Per questo lo specialista deve prendere in considerazione il quadro clinico completo dei pazienti, oltre agli esiti dei singoli esami.

5. Le possibilità terapeutiche e la ricerca offrono sempre più speranze

Le opzioni terapeutiche per le malattie autoimmuni sono aumentate notevolmente grazie ai progressi nella ricerca. Molto usati sono i farmaci che “inibiscono” il sistema immunitario, i cosiddetti immunosoppressori, che però hanno il limite di ridurre l’efficacia anche delle reazioni immunitarie dell’organismo contro i patogeni.

Per tenere a bada l’infiammazione cronica si somministrano spesso corticosteroidi e in alcune malattie si sono rivelati promettenti alcuni farmaci biologici. In altri casi si impiega la plasmaferesi per filtrare dal sangue gli autoanticorpi. Per ogni specifica condizione patologica è naturalmente necessario valutare il rapporto tra rischi e benefici collegato all’uso dei diversi farmaci.

Anna Rita Longo
Insegnante e dottoressa di ricerca, membro del board dell’associazione professionale di comunicatori della scienza SWIM (Science Writers in Italy), socia effettiva del CICAP (Comitato Italiano per il Controllo delle Affermazioni sulle Pseudoscienze) e presidente del CICAP Puglia, collabora con riviste e pubblicazioni a carattere scientifico e culturale.
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