Comportamenti e malattie cerebrali, possono influire anche le connessioni neuronali nella sostanza bianca

Le connessioni neuronali all’interno del cervello contribuiscono a delineare aspetti come il nostro carattere e la personalità, oltre ad avere un ruolo centrale nello sviluppo di alcune malattie neurologiche e psichiatriche. Varianti strutturali nell’architettura delle connessioni nella materia bianca potrebbero essere associate a specifici disturbi cognitivi.

Dalle variazioni strutturali nell’architettura della cosiddetta sostanza bianca, la parte del cervello che contiene parte delle fibre nervose, possono dipendere diverse caratteristiche comportamentali. In alcuni casi sono state osservate associazioni tra alcune varianti strutturali e alcuni tipi di disturbi psicologici e neurologici, tra cui problemi del neurosviluppo come le sindromi dello spettro autistico. A questo proposito sono stati pubblicati di recente sulla rivista Science Advances i risultati di un ampio studio sul connettoma. Si tratta di un’analisi, effettuata da alcuni ricercatori britannici, sulle immagini di cervelli di pazienti, ottenute soprattutto con la risonanza magnetica, dalle quali sono state elaborate mappe delle connessioni tra le fibre nervose nella sostanza bianca del cervello.

Nello specifico, sono state indagate le immagini ottenute da oltre 30 mila adulti, e conservate nel Regno Unito, nel database UK Biobank. L’obiettivo era definire e comprendere meglio l’architettura della materia bianca del cervello umano. I risultati di questo studio aggiungono un piccolo tassello per la comprensione di quell’intricatissimo puzzle che è il cervello umano.

 Il cervello, per cominciare

Nel cervello dei mammiferi si possono distinguere almeno due parti, in base principalmente al colore dei tessuti. La cosiddetta sostanza grigia è formata dai corpi cellulari dei neuroni, al cui interno sono racchiusi il nucleo e gli altri organelli cellulari. Dal corpo cellulare si dipartono i cosiddetti dendriti, le numerose estensioni di “ricezione dei segnali”, e l’assone, il lungo filamento con il quale sono invece trasmessi gli impulsi nervosi. La rapida ed efficiente comunicazione tra neuroni è infatti dovuta a segnali chimici e a impulsi elettrici che si generano nel corpo cellulare, si propagano lungo gli assoni e sono trasmessi ai dentriti di neuroni adiacenti, tramite il rilascio di neurostrasmettitori a livello delle cosiddette sinapsi, i punti di contatto tra neuroni diversi. Pertanto la sostanza bianca che è formata prevalentemente da fasci di assoni ed è presente, per esempio, nell’encefalo e nel midollo spinale, ha anche la funzione di connettere tra loro le varie regioni cerebrali e con il resto del corpo.

I segnali neuronali si propagano lungo le connessioni tra neuroni della sostanza bianca nelle varie aree cerebrali: per esempio, corticali, sottocorticali e cerebellari. La mappa dell’insieme di queste connessioni è detta, dagli scienziati, connettoma. Per studiare come queste connessioni sono organizzate negli esseri umani, oggi si possono utilizzare tecniche per immagini, come la tomografia assiale computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica.

Trattografia, la cartografia della mappa del cervello

Per analizzare le decine di migliaia di immagini cerebrali a disposizione, i ricercatori hanno sfruttato una tecnica informatica, denominata trattografia, che ha permesso di mappare la complessa architettura delle connessioni tra le fibre del sistema nervoso centrale. Attraverso l’analisi di un numero così ampio di immagini cerebrali, è stato possibile associare alcune varianti strutturali ad alterazioni genetiche già note per possibili ruoli in alcune patologie. Una delle osservazioni più generali dei ricercatori è che alcune malattie neurologiche – come la schizofrenia, le sindromi dello spettro autistico, alcuni disordini bipolari e il morbo di Alzheimer – sembrano essere associate a particolari varianti strutturali della connettività della sostanza bianca. Tali risultati suggeriscono che le differenze rilevate tramite studi del connettoma potrebbero influenzare le capacità cognitive individuali e, se visualizzate precocemente, persino indicare una predisposizione a disturbi cerebrali.

Da tempo è noto che alcune malattie neurologiche e psichiatriche hanno componenti ereditarie. Alcune varianti geniche, attive fin dal periodo prenatale, sono coinvolte anche nelle successive fasi di sviluppo neurologico e possono contribuire a varie malattie e a sindromi come quelle dello spettro autistico, l’epilessia e altri disturbi neurologici. Centinaia di varianti genetiche sono state tuttavia associate in diversi studi ad alcune di queste condizioni, anche se nell’insieme sembrano spiegare un aumento del rischio minore del 10 per cento circa di ammalarsi, e le probabili altre cause sono ancora da studiare e scoprire.

I risultati di questo studio hanno rafforzato alcune conoscenze già note, come il fatto che anche minuscole variazioni nella struttura della materia bianca possono essere associate a malattie cerebrali o a tratti specifici del comportamento e della personalità. Ulteriori studi della sostanza bianca, sia a livello genetico sia nell’architettura delle sue connessioni, potranno forse aiutare medici e scienziati a comprendere l’origine e lo sviluppo dei deficit cognitivi e dei tratti individuali.