Che cosa sono i farmaci orfani?

Definizione, regole e ultime notizie rispetto ai medicinali potenzialmente utili per trattare le malattie rare.

Vivere con una malattia rara significa affrontare un problema di salute il più delle volte grave, spesso senza poter contare su una diagnosi precisa, con poche probabilità di guarire e potendo raramente condividere le proprie esperienze con altri pazienti colpiti dallo stesso disturbo. Ma non solo. Nel caso delle patologie meno diffuse, può succedere che un trattamento esista, ma sia inaccessibile in ragione del suo altissimo costo.

Entriamo qui nel campo dei farmaci orfani, sviluppati a volte appositamente per patologie e tumori rari, ma la cui strada verso il paziente è segnata da molte difficoltà.

Farmaci orfani, una definizione

Si definiscono orfani i medicinali destinati alla cura di malattie così rare da non consentire, per l’esiguo numero di potenziali destinatari, ricavi che permettano alle case farmaceutiche di rientrare dai costi di sviluppo. Si tratta di prodotti che possono essere utili alla diagnosi, alla prevenzione o alla cura, la cui produzione sarebbe economicamente insostenibile. Quando pensiamo allo sviluppo di un farmaco, dobbiamo tener conto che per ogni nuova molecola che si affaccia sul mercato sono necessari in media dieci anni di studio e valutazione, e che l’intero processo può costare dalle decine alle centinaia di milioni di euro.

Per questo l’industria farmaceutica ha scarso interesse a commercializzare farmaci che incontrino le esigenze di un numero di malati molto circoscritto, come quelli appunto affetti da una malattia rara. Nell’Unione europea si definisce rara una malattia che colpisce meno di 5 persone ogni 10.000.

La strada per la tutela dei malati rari

Affinché sia rispettato il diritto alla salute anche dei pazienti con malattie rare, incluso il loro accesso alle migliori terapie disponibili, da alcuni anni molti Paesi nel mondo hanno promosso la ricerca e lo sviluppo di medicinali orfani, stimolando le industrie farmaceutiche con incentivi.

Hanno cominciato gli Stati Uniti nel 1983, con il cosiddetto Orphan Drug Act, una legge che stabiliva determinate concessioni (come per esempio l’esclusiva sulla commercializzazione e una riduzione delle tasse) per le aziende impegnate a produrre farmaci orfani. La legge fu una conseguenza della mobilitazione di associazioni di pazienti e loro sostenitori, che in quello stesso anno fondarono la National Organization for Rare Disorders, la prima grande rete americana dedicata ai pazienti con malattie rare e portavoce dei loro diritti. Nel 1993 anche il Giappone ha emanato leggi sui farmaci orfani e, nel 1997, l’Australia.

Le regole in Europa

L’Unione europea ha adottato due regolamenti in materia di farmaci orfani tra la fine del 1999 e i primi mesi del 2000, fissando i criteri da soddisfare, le procedure di approvazione e le norme per ottenere gli incentivi alla produzione. In concomitanza con la pubblicazione della normativa, è stato anche designato il Comitato per i prodotti medicinali orfani, organismo dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema) incaricato di raccomandare la designazione di “orfano” per i medicinali per malattie rare.

La normativa europea sull’accesso ai medicinali orfani da parte dei pazienti è stata recepita e applicata in modi diversi nei vari Paesi europei. In Italia l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha stabilito che in determinate situazioni (per esempio, per il cosiddetto uso compassionevole) i pazienti con malattie rare possono avere un accesso precoce a un farmaco anche prima che esso sia stato autorizzato da Aifa stessa all’introduzione in commercio.

Il freno della pandemia

La situazione di emergenza causata dalla pandemia di Covid-19 ha messo in difficoltà tutti i pazienti con malattie di altro tipo, preoccupando anche chi si occupa della tutela dei pazienti con malattie rare in Italia. Tale preoccupazione si trova nell’ultimo rapporto dell’Osservatorio farmaci orfani (OSSFOR) alla fine dello scorso anno. Nel rapporto è stato giudicato troppo lento l’iter di approvazione del Testo unico sulle malattie rare, una proposta per una normativa unificata riguardo il diritto alla salute per i malati rari, volta soprattutto a rendere omogeneo il trattamento delle malattie rare sul territorio. Troppi ritardi sono inoltre stati registrati, sempre secondo il rapporto, nel corso della stesura di un nuovo Piano nazionale in materia. Infine, l’impegno profuso nella ricerca di farmaci e vaccini contro il coronavirus ha rallentato gli studi sulle patologie rare, mentre si sono moltiplicate le disparità sul fronte dell’assistenza.